Il 28 febbraio è universalmente riconosciuto come Giornata Mondiale delle Malattie Rare. Una data significativa per il Gruppo Menarini che, come parte integrante dei suoi valori fondamentali, concentra la sua ricerca su patologie ancora irrisolte nel campo oncologico e delle malattie infettive, con particolare focus sulle malattie rare. Il Gruppo è infatti impegnato nello sviluppo di nuove terapie che possano rispondere ai bisogni insoddisfatti dei pazienti afflitti da malattie rare e gravemente debilitanti, elevando gli standard di cura e mettendo sempre il benessere del paziente al primo posto.

Le malattie rare attualmente colpiscono un numero cospicuo di persone che si assesta tra il 3,5% – 5,9% della popolazione mondiale. Si stimano circa 300 milioni di persone affette in tutto il mondo.

Ad oggi sono state identificate oltre 6.000 tipologie diverse di malattie rare, il 72% di esse ha un’origine genetica, mentre la percentuale rimanente ha un’origine ambientale, infettiva o allergica. L’Unione Europea definisce “rara” una malattia quando essa colpisce la popolazione con una frequenza non superiore a 1 ogni 2.000 cittadini.

Il contrasto alle patologie più gravi è molto complesso, perché solo il 6% delle persone con una malattia rara riesce a trovare una cura efficace. Il fatto che spesso non esistano cure efficaci aumenta il livello di dolore e sofferenza sopportato dai pazienti e dalle loro famiglie.

Fare rete, condividere esperienze, è diventata la miglior soluzione per un approccio proattivo verso le cure. L’associazionismo infatti è uno dei beni più preziosi per i pazienti colpiti da malattia rara, e nel 2022 esso assume i contorni di una vera e propria comunità che si rafforza attraverso il web e i social media.

La creazione di una Giornata Mondiale infatti è uno stimolo positivo per riconoscere l’energia che le persone affette da malattie rare mettono quotidianamente nelle loro vite, ma è anche una preziosa occasione per far sentire meno isolati i pazienti nelle loro coraggiose battaglie. 

Inoltre il 28 febbraio (e i relativi appuntamenti distribuiti su tutto il mese) rappresenta un momento di formazione e informazione globale, finalizzato a sensibilizzare l’opinione pubblica e le istituzioni su un tema difficile e in molti casi sconosciuto.

Ogni anno sono più di 600 gli eventi dedicati al World Rare Disease Day, di cui 275 solo in Europa. In Italia è attiva la campagna “Accendiamo le luci sulle malattie rare” che ha lo scopo di illuminare i monumenti più rappresentativi di diverse città italiane con i colori della Giornata, al fine di attirare l’attenzione della collettività sulle problematiche sociali e cliniche di chi vive con una malattia rara.

Nel mondo le occasioni di confronto sono molteplici, tutti i continenti si adoperano per attivare momenti di riflessione che riguardano attività strutturate, seminari, tavole rotonde, incontri e raccolte di fondi.

Anche Menarini contribuisce concretamente ai progetti di ricerca sul tema delle malattie rare, come la Neoplasia a Cellule Dendritiche Plasmacitoidi Blastiche (BPDCN).

La Neoplasia a Cellule Dendritiche Plasmacitoidi Blastiche (BPDCN) è una neoplasia ematologica rara e aggressiva che spesso si manifesta con lesioni cutanee.

Nonostante venga diagnosticata prevalentemente nei pazienti anziani, la BPDCN può presentarsi a qualsiasi età^1,2. Generalmente gli uomini hanno una probabilità tre volte superiore rispetto alle donne di esserne colpiti. Annualmente si stimano circa 700 nuovi casi di BPDCN negli Stati Uniti e circa 1000 in Europa³.

La BPDCN si presenta non solo con manifestazioni cutanee ma anche ematologiche. La sua forte analogia con altre neoplasie ha spesso contribuito ad una diagnosi non corretta e ad una prognosi sfavorevole.

Questo evidenzia il grande bisogno di accrescere la conoscenza di questa malattia al fine di garantire una diagnosi corretta ed esiti migliori per i pazienti.

Noi del Gruppo Menarini ci impegniamo a far sì che pazienti e operatori sanitari si uniscano nella lotta a questa difficile patologia. Un impegno che premia la perseveranza e il lavoro dedicato ad un’area di ricerca molto delicata e che pone il gruppo farmaceutico al centro del panorama europeo sulla lotta alle patologie oncologiche.

Referenze: 

1. Facchetti F et al. Mod Pathol. 2016 Feb;29(2):98-111.
2. Sapienza MR et al. Haematologica. 2019 Apr;104(4):729-737.
3. Sullivan JM, Rizzieri DA. Hematology Am Soc Hematol Educ Program. 2016 Dec 2;2016(1):16-23.