Istituita nel 2012 dalla Family Heart Foundation (FH Foundation), la Familial Hypercholesterolemia Awareness Day è una campagna internazionale che si tiene annualmente il 24 settembre, in concomitanza con il Mese della Prevenzione del Colesterolo. Da oltre dieci anni, questa giornata mondiale rappresenta un momento fondamentale per informare, sensibilizzare e mobilitare le comunità su una delle patologie genetiche più comuni.

I numeri parlano chiaro e sono preoccupanti: 30 milioni di persone nel mondo soffrono di ipercolesterolemia familiare (IF), ma solo 3 su 10 hanno ricevuto una diagnosi. Ciò significa che 21 milioni di persone convivono, senza saperlo, con una patologia che può essere fatale, esponendo sé stesse e i propri familiari al pericolo di sviluppare cardiopatie precoci, infarti e ictus.

L’IF è una malattia genetica che non dipende dall’alimentazione e le sue conseguenze sono gravi: nei soggetti con meno di 45 anni, un infarto su cinque è causato dall’IF. Una diagnosi precoce fa la differenza, in quanto terapie appropriate possono ridurre dell’80% il rischio di sviluppare patologie cardiovascolari. La prevenzione è quindi cruciale e, trattandosi di una malattia ereditaria, è necessario sottoporre le famiglie a controlli mirati.

L’ipercolesterolemia familiare si trasmette secondo regole precise: quando un genitore ne è affetto, i figli hanno il 50% di probabilità di ereditare la stessa alterazione genetica. Purtroppo, nonostante questa trasmissione sia prevedibile, spesso la malattia non viene correttamente diagnosticata, privando molte persone delle cure necessarie.

L’Ipercolesterolemia Familiare in dettaglio

L’ipercolesterolemia familiare è una malattia genetica frequente e pericolosa che compromette la capacità dell’organismo di smaltire il colesterolo LDL, quello “cattivo”. Il colesterolo si accumula così sulle pareti dei vasi sanguigni creando dei depositi pericolosi (aterosclerosi), responsabili di infarti e ictus che possono colpire anche persone molto giovani, persino i bambini.

La malattia è causata dalle alterazioni presenti in tre geni principali: LDLR, APOB e PCSK9. Esistono oltre 2.000 mutazioni diverse e la patologia può presentarsi in due varianti:

• IF Eterozigote (HeFH), quando si eredita l’alterazione da un solo genitore;
• IF Omozigote (HoFH), quando entrambi i genitori trasmettono la mutazione, forma più rara ma anche più aggressiva.

Con una frequenza di 1 caso ogni 250 persone nel mondo, l’IF è tra le malattie ereditarie gravi più diffuse. Fortunatamente, per diagnosticarla sono sufficienti un prelievo di sangue e l’analisi dell’albero genealogico. Il carattere ereditario della malattia spiega l’affermazione della Family Heart Foundation: «quando si scopre una persona con IF, in realtà si scopre un’intera famiglia». È quindi indispensabile che, quando viene identificato un caso in famiglia, tutti i componenti si sottopongano a controlli: genitori, fratelli e sorelle, figli dovrebbero verificare i propri valori di colesterolo.

Il segreto per gestire l’IF sta nella tempestività: iniziare subito le cure permette di riportare il rischio cardiovascolare ai livelli della popolazione sana. Oggi la medicina dispone di diverse opzioni terapeutiche per mantenere il colesterolo LDL sotto controllo. Uno stile di vita sano è importante per la salute del cuore, ma da solo non basta a compensare il difetto genetico: i farmaci sono indispensabili per tenere sotto controllo la malattia.

Più persone informiamo, più alte saranno le probabilità che le famiglie si sottoporranno a screening preventivi. Solo garantendo l’accesso a cure tempestive possiamo cambiare radicalmente il corso di questa malattia genetica: ogni dialogo, ogni controllo, ogni nuova diagnosi ci porta verso un domani in cui nessuna famiglia dovrà più perdere i propri cari a causa di un’ipercolesterolemia familiare non diagnosticata.

Il 24 settembre partecipiamo numerosi alla mobilitazione mondiale: uniti possiamo proteggere più cuori e salvare più famiglie.